Нові моделі штучного інтелекту можуть забезпечити набагато більш нюансовані та детальні оцінки генетичних ризиків для 10 спадкових захворювань, повідомили дослідники у четвер.
Згідно з дослідженням моделей штучного інтелекту, опублікованим у журналі Science, цей вид машинного навчання має потенціал стати потужним новим інструментом, який допоможе клінічним генетикам точніше виявляти спадкові захворювання, і може значно покращити результати тестів, які часто є нечіткими або невизначеними.
Дослідники з Медичної школи Ікана на Маунт-Синай у Нью-Йорку, проаналізувавши понад 1,3 мільйона електронних медичних записів, створених за допомогою рутинних лабораторних тестів, використали свої моделі, щоб зосередитися на 1648 рідкісних варіантах у 31 гені, що відповідають 10 «аутосомно-домінантним» захворюванням, тобто захворюванням, ризик яких може успадковуватися лише за наявності однієї копії мутованого гена від одного з батьків.
Модель машинного навчання, або ML, була побудована для кожного з 10 захворювань: аритмогенної кардіоміопатії правого шлуночка, сімейного раку молочної залози, сімейної гіперхолестеринемії, гіпертрофічної кардіоміопатії, гіпофосфатазії дорослих, синдрому подовженого інтервалу QT, синдрому Лінча, моногенного діабету, полікістозу нирок та хвороби фон Віллебранда.
Автори повідомили, що моделі успішно генерували бали за «пенетрантністю» кожного із сотень генетичних варіантів, або за тим, наскільки ймовірно, що варіація зрештою призведе до захворювання. Бали за «пенетрантністю ML» коливаються від 0 до 1, причому вищий бал ближче до 1 свідчить про те, що варіант може з більшою ймовірністю сприяти захворюванню, тоді як нижчий бал вказує на мінімальний ризик або його відсутність.
Старший автор дослідження Рон До, професор персоналізованої медицини імені Чарльза Бронфмана в Школі Ікана, сказав, що такі показники пенетрантності, згенеровані штучним інтелектом, є значним покращенням порівняно з існуючим тестуванням, яке може давати лише прості відповіді «так/ні» на такі захворювання, як високий кров’яний тиск, діабет і рак, генетичні ризики яких насправді не вписуються в такі чіткі бінарні категорії.
«Наше дослідження показує, що пенетрантність на основі машинного навчання є цінною не лише для класичних спадкових захворювань, таких як сімейний рак молочної залози, сімейна гіперхолестеринемія або синдром подовженого інтервалу QT, але й для захворювань з більш розмитими межами, таких як моногенний діабет, кардіоміопатії та захворювання нирок», – сказав він UPI в електронних листах.
«Ці стани існують у певному спектрі, і наш підхід кількісно визначає ризик таким чином, щоб він відображав цей спектр. Поєднуючи генетичну інформацію з реальними даними про здоров’я, такими як лабораторні показники та життєво важливі показники, ми можемо надати більш нюансовані та клінічно значущі оцінки ризику», – сказав він.
Одна з проблем із сучасними методами генетичного тестування полягає в тому, що для багатьох пацієнтів «отримання результату генетичного тесту, який позначено як «невизначений», може бути неприємним та викликати тривогу, оскільки це залишає їх та їхні родини без чіткого керівництва», — сказав До. «Наша робота показує, що пенетрантність на основі машинного навчання має потенціал допомогти зменшити цю невизначеність».
Автори стверджують, що ймовірність прояву спадкового захворювання можна уточнити, спираючись на мільйони рутинних медичних записів. Наприклад, дослідження показало, що пацієнти з високими показниками пенетрантності мієлоїдного лімфатичного суглоба мали вимірні відмінності в рівні холестерину, серцевих ритмах або функції нирок.
«Для пацієнтів це може означати більш персоналізовану оцінку ризиків та більш раннє втручання, якщо це виправдано», – додав До. «Хоча цей підхід не замінює традиційні показники пенетрантності, він додає додатковий рівень доказів, який може допомогти пацієнтам та їхнім клініцистам приймати більш обґрунтовані рішення».
Дані, згенеровані штучним інтелектом, також викликали деякі сюрпризи: деякі генетичні варіанти, які вважалися «невизначеними», демонстрували чіткі ознаки виникнення захворювань, тоді як інші, які раніше вважалися ймовірними винуватцями, майже не виявляли реальних наслідків.
Наступним кроком є розширення моделі, щоб включити більше захворювань та врахувати ширший спектр генетичних змін і більш різноманітні популяції, кажуть автори.
Загалом, потреба в покращеному та розширеному скринінгу спадкових захворювань, особливо серед дітей, є гострою, і досягнення штучного інтелекту, здається, особливо схильні вплинути на галузь клінічної генетики, згідно з дослідженням Національних інститутів охорони здоров’я, опублікованим раніше цього року.
Одна з причин цього полягає в тому, що клінічних генетиків та інших експертів недостатньо, тоді як існують тисячі відомих генетичних захворювань, багато з яких є рідкісними. Дослідження показало, що навіть якби було достатньо досвідчених генетиків, жоден клініцист не міг би бути обізнаним з усіма – або навіть з більшістю – генетичними захворюваннями.
Тим часом ці стани, які часто є важкими та мають великий вплив на життя пацієнта, вимагають раннього виявлення для повноцінного лікування, але пацієнти зараз часто стикаються з багаторічними затримками діагностики та відсутністю доступу до сучасного тестування, особливо в історично неблагополучних верствах населення та менш заможних географічних регіонах.
Таким чином, багато хто розглядає штучний інтелект як спосіб допомогти заповнити прогалини в ефективній та точній діагностиці, дослідженні, лікуванні та спілкуванні з пацієнтами та їхніми родинами.
Sourse: www.upi.com